Thompson & Thompson. Genetics in Medicine /
Robert L. Nussbaum; Roderick R. McInnes; Huntington F. Willard
- Octava edición
- XI, 545 páginas: ilustraciones; 2 8 cm
Introducción al genoma humano - El genoma humano: estructura y función de los genes - Diversidad genética humana: mutación y polimorfismo - Principios de citogenética clínica y análisis genómico - Bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales - Patrones de herencia monogénica - Genética de las enfermedades multifactoriales comunes con herencia compleja - Variación genética en las poblaciones - Identificación de la base genética de las enfermedades humanas - Bases moleculares de las enfermedades genéticas - Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas - Tratamiento de la enfermedad genética - Genética del desarrollo y malformaciones congénitas - Genética y genómica del cáncer - Evaluación del riesgo y asesoramiento genético - Diagnóstico y cribado prenatales - Aplicación de la genómica a la medicina y la asistencia sanitaria personalizada - Aspectos éticos y sociales en genética y genómica